ตรวจยีนเพื่ออนาคตลูก ป้องกันโรคพันธุกรรม 
Metachromatic Leukodystrophy : โรคพันธุกรรม MLD ค่ารักษา 100 ล้าน ป้องกันได้ด้วยการตรวจคัดกรองพาหะโรคพันธุกรรม

Key Highlight 
- โรคพันธุกรรม MLD ที่เกิดจากความผิดปกติของ DNA ในยีน ARSA เป็นในหนึ่งโรคที่สมาคมพันธุศาสตร์การแพทย์ และจีโนมิกส์ประเทศสหรัฐอเมริกา (ACMG) แนะนำในหญิงตั้งครรภ์ และหญิงที่วางแผนจะมีลููกทุกคนตรวจ 
- เด็กที่เป็นโรคพันธุกรรม MLD มีความเสี่ยงถึงชีวิต 
- โรคพันธุกรรม MLD เป็นโรคที่ป้องกันได้ด้วยการตรวจจากพ่อ-แม่

                          
                                                 โรคพันธุกรรม MLD ส่งผลโดยตรงต่อระบบประสาท เพราะไปทำให้เซลล์ประสาทผิดปกติ 

โดยปกติระบบประสาทของคนเราจะมีศูนย์สั่งการ (Central Nervous System; CNS) อยู่ที่สมอง และไขสันหลัง และมีเส้นประสาทอยู่ทั่วร่างกาย (Peripheral Nervous System; PNS) ซึ่งจะประสานงานให้มีความรู้สึก สั่งการให้กล้ามเนื้อ อวัยวะ และต่อมต่างๆ ทำหน้าที่ควบคุมสมดุลภายในร่างกาย และตอบสนองต่อสิ่งต่างๆ โดยมีเซลล์ประสาทรับ-ส่ง กระแสประสาท 

เซลล์ประสาทที่ทำหน้าที่ รับ-ส่ง กระแสประสาท จะมีเยื้อหุ้มเป็นชั้นไขมัน ที่เรียกว่า ไมอีลิน (Myelin) ยิ่งมี ไมอีลินมากเท่าไรการรับ-ส่งกระแสประสาท ยิ่งดี คนที่เป็นโรคพันธุกรรม MLD ร่างกายจะไม่สามารถสร้างเยื้อไมอีลินให้กับเซลล์ประสาทได้ ทำให้เกิดการสะสมของไขมันจนเกิดเป็นสารพิษ (Sulfatide) ภายในสมอง ส่งผลให้ระบบประสาทไม่สามารถทำงานได้ปกติ 

สาเหตุและความผิดปกติทางพันธุกรรมของของโรคพันธุกรรม MLD 
โรคพันธุกรรม MLD เกิดจากความผิดปกติของ DNA ในยีน ARSA ที่อยู่ในโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 22  
ความผิดปกตินี้ส่งผลให้เซลล์ไม่สามารถสร้างเอนไซม์ตัวสำคัญที่ใช้ในการสร้างไมอีลินชื่อ Arysulfatase A ดังนั้นคนที่เป็นโรคพันธุกรรม MLD จึงไม่สามารถสร้างไมอีลินได้จนส่งผลกระทบต่อระบบประสาทในที่สุด 

โรคพันธุกรรม MLD เป็นความผิดปกติแบบยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (Autosomal recessive) จะเป็นเมื่อได้รับยีนความผิดปกติจากพ่อและแม่มาคนละ 1 ชุด  
กรณีที่พ่อและแม่เป็นพาหะของโรคพันธุกรรม MLD (มียีนด้อยคนละ 1 ชุด) พ่อและแม่จะไม่เป็นโรค ไม่มีอาการของโรค แต่เมื่อมีลูก จะมีโอกาสเป็นโรค 1 ใน 4 (25%) และเป็นพาหะของโรค 2 ใน 4 (50%) 

ใครควรตรวจคัดกรองพาหะโรคพันธุกรรม MLD 
- หญิงตั้งครรภ์และหญิงที่วางแผนจะมีลูกทุกคน 
- ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค MLD 
- ผู้ที่ต้องการทราบสถานะการเป็นพาหะโรคพันธุกรรมของตนเอง 

อาการของโรค 
เนื่องจากโรคพันธุกรรม MLD ส่งผลกระทบโดยตรงต่อระบบประสาทส่วนกลาง คือ สมองและไขสันหลัง ดังนั้นจึงกระทบกับหลายๆ ระบบในร่างกาย ไม่ว่าจะเป็น ประสาทสัมผัส ความรู้สึก การเคลื่อนไหว ระดับสติปัญญา การมองเห็น และอารมณ์ ความรู้สึก ซึ่งจะยิ่งทำให้การวินิจฉัยโรคเป็นไปได้ยากต่อการหาสาเหตุของอาการที่แท้จริง 

โรคพันธุกรรม MLD แบ่งออกเป็น 3 ประเภท ตามอายุที่เริ่มมีอาการของโรค 
1. Late infantile form เป็นแบบที่พบได้บ่อยที่สุด โดยทั่วไปเด็กมักจะเริ่มมีอาการตั้งแต่ 2 ขวบขึ้นไป (ในประเทศไทยมีรายงานว่าเด็กเริ่มแสดงอาการตั้งแต่ 1 ขวบ) โดยอาการที่เด่นชัดคือ สูญเสียความสามารถในการสื่อสาร และ การเคลื่อนไหว เด็กที่เป็นโรคพันธุกรรม MLD ประเภทนี้มักจะเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย 

2. Juvenile form โรคพันธุกรรม MLD ประเภทนี้จะเริ่มแสดงอาการในช่วงอายุ 3 ถึง 16 ขวบ อาการจะเริ่มจากมีปัญด้านกระบวนการคิด วิเคราะห์ ไปจนถึงการเดิน ตามรายงานเด็กที่เป็นโรคพันธุกรรม MLD ประเภทนี้มักจะมีชีวิตอีกไม่เกิน 20 ปี นับจากเริ่มแสดงอาการ 

3. Adult form โรคพันธุกรรม MLD ประเภทนี้เป็นประเภทที่พบได้น้อยที่สุด จะเริ่มมีอาการของโรคจะเริ่มตั้งแต่อายุ 16 ขวบเป็นต้นไป ได้แก่อาการทางจิตเภท และสถานการณ์โดยรวมของโรคจะไม่รุนแรงเท่า 2 ประเภทแรก 

สถานการณ์โรคพันธุกรรม MLD 
จากรายงานในต่างประเทศพบว่ามีประมาณการณ์ผู้ป่วยโรค MLD อยู่ที่ 1 รายต่อประชากร 40,000 ราย ในแถบทวีปยุโรป และ 1 รายต่อประชากร 100,000 รายในแถบอเมริกาเหนือ ส่วนประมาณการณ์ทั่วโลกพบว่ามีเด็กเกิดใหม่ที่จะเป็นโรคพันธุกรรม MLD อยู่ที่ 1.6-18.5 รายต่อด็กเกิดใหม่ 1 ล้านราย ด้านสมาคมพันธุศาสตร์การแพทย์และจีโนมิกส์ประเทศสหรัฐอเมริกา  (ACMG) ได้จัดให้โรคพันธุกรรม MLD อยู่ในกลุ่มโรคและยีนที่พบอัตราการเป็นพาหะอยู่ที่ 1 รายต่อ 150 ราย ซึ่งอยู่ในรายการที่แนะนำในหญิงตั้งครรภ์และหญิงที่วางแผนจะมีลูกทุกคนตรวจ 
 
การรักษา 
การรักษาโรคพันธุกรรม MLD ที่ต้นเหตุมีเพียงวิธีเดียวคือวิธียีนบำบัด (Gene therapy) คือการเอา DNA ของยีน ARSA ที่ปกติไปแทนที่ยีนที่ผิดปกติในเซลล์ของผู้ป่วยเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถสร้างเอนไซม์ ARSA ได้ อย่างไรก็ตามการรักษาด้วยยีนบำบัดมีค่าใช้จ่ายสูงมากกว่าร้อยล้านบาท ส่วนการรักษาอื่นๆ จะเป็นการรักษาตามอาการที่โรคแสดงของแต่ละบุคคล 

N Health มีบริการ การตรวจคัดกรองพาหะและวินิจฉัย Fragile X Syndrome ไม่ว่าจะเป็นโรคเดี่ยว (The Heritage by N Health) หรือพร้อมกับโรคอื่นๆ อย่างโรคธาลัสซีเมีย (อัลฟาและเบตา) โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก รวมถึงโรคพันธุกรรมอื่นๆ ครอบคลุมสูงสุดถึง 418 โรค ด้วยเทคโนโลยีที่แม่นยำ และทันสมัย สามารถตรวจการเป็นพาหะโรคพันธุกรรมของตัวเองได้ที่โรงพยาบาลในเครือ BDMS / N Health 31 สาขา ทั่วประเทศ 

Ref. 
https://www.facebook.com/share/p/1Bb6CD6KZr/ 
Genetics in Medicine (2021) 23:1793 – 1806 
Orphanet Journal of Rare Diseases (2024) 19:80