โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) คืออะไร มีโรคอะไรบ้าง

สิ่งที่ลูกได้รับมาจากพ่อแม่ไม่ได้มีแค่รูปร่างหน้าตาเท่านั้น แต่ยังมี “โรค” บางชนิดที่แฝงมากับพันธุกรรมอีกด้วย หรือที่เราเรียกว่า “โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders)” นั่นเอง โรคทางพันธุกรรมมีทั้งโรคร้ายแรงที่รักษาได้ยากและโรคทั่วไปที่พบได้บ่อย ซึ่งมีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันไป N Health จะพาคุณไปทำความเข้าใจว่าโรคทางพันธุกรรมคืออะไร มีโรคอะไรบ้างที่พบได้บ่อย และเราจะป้องกันความเสี่ยงจากการเป็นโรคเหล่านี้ได้อย่างไรบ้าง

โรคทางพันธุกรรมคืออะไร

โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม (DNA) อย่างยีนหรือโครโมโซม ซึ่งสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ แต่บางครั้งอาจเกิดขึ้นใหม่ในตัวเด็กเอง โดยที่พ่อแม่ไม่ได้เป็นพาหะ (DNW) เช่น ยีนเกิดการกลายพันธุ์ตอนที่ตัวอ่อนกำลังพัฒนา หรือโครโมโซมมีความผิดปกติขึ้นมาเอง เป็นต้น นอกจากโรคแล้ว พ่อแม่ยังสามารถถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมอย่างสีผิว ความสูง สีตา หน้าตา หรือความสามารถพิเศษต่าง ๆ ให้ลูกได้อีกด้วย

ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกได้เป็น 3 ประเภท ตามสาเหตุทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค ดังนี้

1. โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดียว

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดียว (Single-gene disorders) เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนเพียงตำแหน่งเดียว ทำให้โปรตีนที่ยีนนั้นสร้างขึ้นทำงานผิดปกติ และส่งผลให้กระบวนการทำงานของร่างกายผิดปกติไปด้วย เช่น โรคตาบอด, โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว, โรคซิสติกไฟโบรซิส, โรคทาลัสซีเมีย ฯลฯ 

2. โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosomal disorders) อาจมีสาเหตุมาจากการที่โครโมโซมมีจำนวนมากเกินไป น้อยเกินไป หรือมีรูปร่างผิดปกติก็ได้ ซึ่งความผิดปกติก็สามารถเกิดได้ทั้งในโครโมโซมร่างกาย (Autosome) และโครโมโซมเพศ (XX หรือ XY) เช่น โรคดาวน์ซินโดรม เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง หรือโรคฮีโมฟีเลีย ที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยวบนโครโมโซมเพศ เป็นต้น

3. โรคพันธุกรรมเชิงซ้อน

โรคพันธุกรรมเชิงซ้อน (Multifactorial disorders) เป็นกลุ่มโรคที่ไม่ได้เกิดมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม 100% แต่สิ่งที่ได้รับการถ่ายทอดมาสามารถเพิ่มความเสี่ยงของโรคได้ ซึ่งขึ้นอยู่กับปัจจัยแวดล้อมอื่น ๆ อย่างพฤติกรรมการใช้ชีวิต หรือพฤติกรรมการกินด้วย ตัวอย่างเช่นโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ โรคเบาหวาน โรคอ้วน หรือโรคอัลไซเมอร์ เป็นต้น

โรคทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง

โรคทางพันธุกรรมที่ถูกค้นพบในปัจจุบัน มีมากกว่า 7,000 โรค ซึ่งรวมทั้งโรคที่พบได้บ่อยและโรคที่พบได้ยาก แต่โรคทางพันธุกรรมที่พบได้มากที่สุดในประเทศไทย มีอยู่ 5 โรค คือ

1. โรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงอ่อนแอ และมีอายุสั้นลง ผู้ป่วยจึงมีภาวะโลหิตจางเรื้อรัง โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดในประเทศไทย หากพ่อแม่เป็นพาหะทั้งคู่ ลูกมีโอกาสเป็นได้ถึง 25%

2. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (Spinal Muscular Atrophy) เกิดจากความบกพร่องของยีน SMN1 บนโครโมโซมคู่ที่ 5 ซึ่งส่งผลให้เซลล์ประสาทควบคุมการเคลื่อนไหวเสื่อมสภาพ ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงลงอย่างต่อเนื่อง โรคนี้ถ่ายทอดแบบยีนด้อย ซึ่งความรุนแรงของอาการแตกต่างกันไป หากมีอาการตั้งแต่ยังเป็นทารก ถือว่ารุนแรงมากและอาจเสียชีวิตได้ภายใน 2 ปี

3. ภาวะหูหนวกหรือหูตึง

ภาวะหูหนวกหรือหูตึง (Hearing Loss and Deafness) เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน GJB2 ทำให้หูชั้นในทำงานผิดปกติและเสียสมดุลในการได้ยินไป เพราะเมื่อยีนนี้บกพร่อง การสื่อสารระหว่างเซลล์ในหูชั้นในจะติดขัด ทำให้การรับเสียงมีปัญหา ซึ่งคิดเป็น 50-60% ของสาเหตุที่พบในทารกแรกเกิดที่มีภาวะสูญเสียการได้ยิน

4. กลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก

กลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก (Inborn Errors of Metabolism) หรือเรียกง่าย ๆ ว่าโรคระบบเผาผลาญผิดปกติ เกิดจากยีนเดี่ยวผิดปกติ ทำให้ร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนหรือย่อยอาหารบางชนิดได้ ทำให้ร่างกายได้รับสารอาหารไม่เพียงพอ และส่งผลให้อวัยวะต่าง ๆ ทำงานผิดปกติ จนเกิดเป็นโรคขึ้นมา เช่น โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) หรือ ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นต้น

5. โรคซิสติกไฟโบรซิส

โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่มีหน้าที่สร้างโปรตีน (CFTR) ทำให้สารคัดหลั่งต่าง ๆ ในร่างกาย อาทิ น้ำย่อย น้ำมูก หรือเหงื่อมีความหนืดข้นผิดปกติ ทำให้เกิดการอุดตันในอวัยวะสำคัญทั่วร่างกาย ไม่ว่าจะเป็นปอด ลำไส้ ตับอ่อน หรือทางเดินอาหาร

โรคทางพันธุกรรมป้องกันได้ ด้วยการตรวจ DNA 

คุณสามารถรู้ความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมและวางแผนป้องกันได้ ด้วยการตรวจ DNA หรือ Genetic Testing เพราะนี่คือการตรวจลำดับของสารพันธุกรรม (DNA) แบบเจาะลึก ครอบคลุมการตรวจรหัสโครโมโซมทั้ง 23 คู่และยีนในร่างกาย ทำให้คุณเข้าใจและรู้จักร่างกายของตัวเองดียิ่งขึ้น สามารถนำไปวางแผนการดูแลสุขภาพ สร้างครอบครัว หรือปรับพฤติกรรมการใช้ชีวิตให้ดียิ่งขึ้น ก่อนที่จะสายเกินแก้ได้ อย่างไรก็ตาม การรายงานผลหรือรายละเอียดต่าง ๆ ในแพ็กเกจการตรวจ DNA จะแตกต่างกันออกไป

หากไม่รู้จะไปตรวจ DNA ที่ไหนดี ขอแนะนำแพ็กเกจตรวจ DNA Circle Premium จาก N Health ศูนย์บริการตรวจวิเคราะห์สุขภาพ พร้อมให้บริการกว่า 32 สาขาทั่วประเทศ ตรวจละเอียดครอบคลุม 30,000 ยีน ให้ผลที่แม่นยำกว่า 99.9%

นอกจากการตรวจ DNA จะทำให้คุณรู้ความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมแล้ว คุณจะได้รู้จักร่างกายตัวเองและสาเหตุที่ทำให้ร่างกายเกิดสภาวะต่าง ๆ ขึ้นอย่างถ่องแท้ด้วย ไม่ว่าจะเป็นการตอบสนองของร่างกายต่อสิ่งต่าง ๆ , สุขภาพผิว, สุขภาพสมอง, สารอาหารที่ร่างกายต้องการเป็นพิเศษ, ความเครียด, สุขภาพการนอนหลับ, ความสามารถด้านดนตรีและการเต้น, ลักษณะทางพฤติกรรม, บุคลิกภาพ, ความไวต่อมลภาวะ และอื่น ๆ อีกมากมาย ซึ่งตรวจเพียงครั้งเดียว สามารถนำผลไปใช้งานได้ตลอดชีวิต

ใครเหมาะกับการตรวจ DNA บ้าง?

• คุณพ่อคุณแม่ที่วางแผนเรื่องการมีบุตร
• ผู้ที่ต้องการวางแผนการดูแลสุขภาพในระยะยาว
• ผู้ที่อยากรู้ความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรม
• ผู้ที่มีปัญหานอนหลับยาก หรือมีความเครียดสะสม
• ผู้ที่อยากเข้าใจร่างกายตัวเองมากยิ่งขึ้น

สรุป

โรคทางพันธุกรรมเป็นเรื่องใกล้ตัวกว่าที่คิด และเป็นสิ่งที่ไม่มีใครอยากได้ โรคทางพันธุกรรมมีหลายรูปแบบ บางโรคสามารถรักษาให้หายได้ แต่บางโรคก็เป็นโรคร้ายแรงที่ยากต่อการรักษา อย่างโรคมะเร็ง โรคตาบอดสี หรือภาวะหูหนวกหูตึง ซึ่งการตรวจ DNA เพื่อเจาะลึกโรคทางพันธุกรรมสำคัญมาก สำหรับคู่แต่งงานที่วางแผนว่าจะมีบุตร เพราะจะทำให้ทราบข้อมูลสุขภาพเชิงลึกที่อาจส่งผลต่อสุขภาพลูกน้อยได้ เมื่อรู้แล้วเราก็สามารถวางแผนการป้องกันได้อย่างเหมาะสม นอกจากนี้ ยังเหมาะกับผู้ที่อยากวางแผนดูแลสุขภาพร่างกายในระยะยาวด้วย