ตรวจ NIPT เช็กความเสี่ยงดาวน์ซินโดรม สำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์
ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นภาวะความผิดปกติของโครโมโซมที่ส่งผลกระทบต่อพัฒนาการของลูกน้อยในหลายด้าน ไม่ว่าจะเป็นพัฒนาการทางสติปัญญา ร่างกาย หรือแม้กระทั่งระบบอวัยวะภายใน ส่งผลให้มีลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างจากเด็กทั่วไป การตรวจคัดกรองความเสี่ยงในระหว่างตั้งครรภ์ หรือที่เรียกว่าการตรวจ NIPT จะช่วยให้คุณแม่พบความเสี่ยงนี้อย่างรวดเร็วและวางแผนการดูแลบุตรในอนาคตได้อย่างเหมาะสม มาทำความรู้จักโรคดาวน์ซินโดรมและการตรวจ NIPT ให้มากขึ้นผ่านบทความนี้กับ N Health ได้เลย
ทำความรู้จักโรคดาวน์ซินโดรม
โรคดาวน์ซินโดรม หรือกลุ่มอาการดาวน์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งแท่ง รวมทั้งหมดเป็น 47 แท่ง ซึ่งส่งผลกระทบต่อการพัฒนาทางร่างกาย สติปัญญา และมีภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพตามมามากมาย อาทิ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด บกพร่องทางการมองเห็น บกพร่องทางการได้ยิน หรือมีความผิดปกติทางสติปัญญา เป็นต้น นอกจากนี้ ยังมีลักษณะทางกายภาพที่สามารถสังเกตได้อย่างชัดเจน คือ ใบหน้าแบน ศีรษะเล็ก จมูกแบน ตาเฉียงขึ้น ลิ้นใหญ่กว่าปกติ กล้ามเนื้ออ่อนแรง คอสั้น ตัวเล็ก และมีระดับสติปัญญาที่ต่ำกว่าปกติ จึงต้องอาศัยการดูแลร่วมกันของบุคคลรอบข้างอย่างใกล้ชิด
จากงานวิจัยโครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ (HITAP) ฉบับปี 2557 พบว่ามีเด็กดาวน์เกิดขึ้นประมาณ 1,150 คนต่อปี หรือคิดเป็น 1 ใน 800 - 1,000 ของทารกแรกเกิด โดย 75-80% เกิดจากหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี เนื่องจากคนกลุ่มนี้ไม่ได้รับคำแนะนำให้ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมนั่นเอง อย่างไรก็ตาม หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป ยังคงจัดอยู่ในกลุ่มเสี่ยง เนื่องจากปัจจัยด้านสุขภาพร่างกายและคุณภาพของเซลล์ไข่ที่เสื่อมสภาพตามอายุที่เพิ่มขึ้น ดังนั้น คุณแม่ทุกคนควรเข้ารับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ไม่ว่าจะตั้งครรภ์ตอนอายุเท่าไหร่ก็ตาม
การตรวจ NIPT คืออะไร บอกอะไรได้บ้าง
การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม หรือความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ สามารถตรวจได้หลายวิธี ซึ่งการตรวจ NIPT เป็นวิธีที่ได้รับความนิยมสูงในปัจจุบัน เพราะให้ผลลัพธ์แม่นยำถึง 99% ปลอดภัย และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรเหมือนการเจาะน้ำคร่ำ โดยใช้เพียงตัวอย่างเลือดคุณแม่เพียง 10 ซีซีเท่านั้น หากผลตรวจ NIPT ออกมาพบว่ามีความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้ตรวจยืนยันด้วยวิธีอื่นเพิ่มเติมในภายหลัง
การตรวจ NIPT ย่อมาจาก Non-Invasive Prenatal Testing คือการตรวจวิเคราะห์ DNA เพื่อเช็กความผิดปกติของโครโมโซม และสามารถตรวจโครโมโซมเพศได้ โดยเริ่มตรวจได้เมื่อคุณแม่มีอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป ซึ่งแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภท คือ
Essential NIPT ตรวจเฉพาะโครโมโซม 3 คู่หลัก (13, 18 และ 21)
Complete NIPT ตรวจโครโมโซมทั้ง 23 คู่
ความผิดปกติของโครโมโซมแต่ละคู่ บอกอะไรเราได้บ้าง?
การรายงานผลการตรวจ NIPT
การรายงานผลตรวจ NIPT จะมีอยู่ 3 รูปแบบหลัก ดังนี้
Low Risk (ความเสี่ยงต่ำ) หรือทารกมีความเสี่ยงน้อยที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ ไม่ต้องตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม
High Risk (ความเสี่ยงสูง) หรือพบความเสี่ยงสูงที่ทารกจะมีโครโมโซมผิดปกติ ควรตรวจยืนยันเพิ่มเติม
No Result (ไม่สามารถรายงานผลได้) เกิดจากปริมาณ DNA ของทารกในเลือดแม่มีน้อยเกินไป ไม่เพียงพอต่อการวิเคราะห์ แพทย์อาจแนะนำให้เจาะเลือดเพิ่มเพื่อตรวจซ้ำ หรือตรวจด้วยวิธีอื่น ๆ แทน
การตรวจ NIPT เหมาะกับใครบ้าง
ตรวจ NIPT ที่ไหนดี ราคาเท่าไหร่
N Health (เอ็น เฮลท์) ผู้นําด้านบริการตรวจสุขภาพและการวิเคราะห์ทางการแพทย์ มีแพ็กเกจตรวจสุขภาพอย่างครอบคลุม ตอบโจทย์ทุกไลฟ์สไตล์ และทุกเพศทุกวัย สะดวกรวดเร็ว แม่นยำสูง ได้มาตรฐานผ่านการรับรองจากยุโรป พร้อมให้บริการตรวจ NIPT ทั้ง 32 สาขาทั่วประเทศ วิเคราะห์ผลโดยใช้เทคโนโลยี Nextseq 500Dx และ The VeriSeq™ NIPT Solution v2 จากบริษัท Illumina ประเทศ สหรัฐอเมริกา ที่ได้รับการยอมรับทั่วโลก
สอบถามข้อมูลเพิ่มเติมหรือทำนัดหมายได้ที่นี่
เช็กสาขาได้ที่ > https://www.nhealth-asia.com/th/s/contact
